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2023.04.25

宝宝胖,是可爱?还是隐忧? 小心罹患「小胖威利症」等罕见遗传性疾病

日前二则有关儿童的国际新闻引人关注,一则是巴西新生儿体重达7.3公斤,是一般婴儿的2至3倍重;另一则为16个月大的印尼男婴体重冲破27公斤,是同龄婴儿的3倍。有民众怀疑这2个宝宝是否患有糖尿病?对此,茂盛医院小儿科陈思颖医师说,糖尿病孕妇因其胰岛素分泌异常所以会孕育出体型较大的胎儿,所以出生时都会比一般宝宝还大只!但不管孕妇是先天(第1型)或后天(第2型)糖尿病,生下的宝宝都需要长期观察,从出生起持续追踪其生长曲线,才能分辨到底孩子是否也患有糖尿病?另,茂盛医院染色体遗传实验室主任李月君博士指出,少数胖宝宝可能是「小胖威利症」和「巨婴症」等遗传性疾病导致,若发现宝宝确实有异,应尽早带往医院进行检测与治疗,以免延误黄金治疗期。

观测宝宝健康的第一步:首重生长曲线

生长曲线是由姓别、身高、体重三个指标所组成,依国健署规定,宝宝打预防针时医院也都会帮宝宝量测生长曲线,并在宝宝手册上注明百分位的落点,如果是在曲线之内就表示健康没太大问题,例如:男宝的生长曲线落在97个百分位,体重大约为12.5公斤。陈思颖医师曾遇过1岁男宝,他的生长曲线百分位大于99,已属肥胖,所幸他也有同步长高,经建议家长帮忙调整饮食之后,宝宝就没有再继续胖下去。

宝宝胖过头是健康警讯,将罹患糖尿病、高血压

不过,报道中的印尼男婴才16个月大就胖到27公斤,生长曲线已严重爆表,根本找不到百分位的落点!陈医师建议要检视男婴的饮食是否出问题,或是家长不停喂食造成的。无论如何,这是个健康警讯,建议家长带男婴到医院做检查和治疗,若放任下去,糖尿病、代谢综合征、高血压都会找上身;而且,过胖的体型也会影响孩子身体发展,例如,长期坐着或爬行导致不会走路;还有,膝盖容易有问题、无法承重…。

少数胖宝宝可能是遗传性疾病导致

茂盛医院遗传实验室主任李月君博士指出,少数胖宝宝可能是「小胖威利症」和「巨婴症」
▲茂盛医院遗传实验室主任李月君指出,少数胖宝宝可能是「小胖威利症」和「巨婴症」

小胖威利症

茂盛医院遗传实验室主任李月君博士也指出,患有「小胖威利症(Prader-Willi Syndrome;PWS)」的宝宝,在大约两岁之后,因为大脑饱食感缺陷,导致过度进食而形成肥胖,如不加以治疗控制,之后容易有代谢方面的疾病产生,如糖尿病。这类的孩子在外观上容易出现:小手小脚、杏仁眼、肤色较淡(缺乏色素)、发展迟缓…等临床特征。追究「小胖威利症」的病因可能是来自父亲的第15号染色体的长臂(位置15q11-13)出现缺陷,或其基因铭记作用发生异常(不正常的甲基化)(注1、注2),以及单亲源2倍体(注3)所导致。目前的盛行率约1万至3万分之1。

巨婴症

再如「Beckwith-Wiedemann氏综合征;BWS」则是在胎儿时期就过度生长的遗传性疾病,出生时,其体型大远超过平均值,故俗称「巨婴症」,儿童时期身高高于平均水平、大舌头和低血糖症(低血糖),其它症状有耳朵折痕或凹陷、内脏肿大、腹壁缺损…等特征。在一些患有 BWS 的儿童中,身体的某些部位(例如耳朵)可能会异常变大,从而导致外观不对称或不均匀。这种不寻常的生长,称为偏侧增生,通常在 8 岁时开始减慢。有些BWS的儿童发生儿童癌症的风险会增加,最常见的是Wilms 肿瘤(肾肿瘤)和肝母细胞瘤(肝肿瘤)。BWS 与 11 号染色体异常有关,大约 15% 的病例是遗传性的,这意味着它是由父母遗传的。其他 85% 的案例似乎是偶然发生的(有些和异常的基因铭记作用有关)。患有 BWS 的人有高达 50% 的机会将异常基因传给他们的孩子。目前的盛行率约1万至1万3千分之1。

就算基因良好,常吸烟、吃加工品也可能产下罕病儿

茂盛医院遗传实验室主任李月君博士指出,「小胖威利症」和「巨婴症」两种遗传疾病的病理机制之一,都和异常的基因铭记作用有关。而正常的基因铭记作用,主要发生在精子和卵子的成熟阶段及胚胎的发育过程;基因铭记作用主要是基因的甲基化的作用,而基因的甲基化又和饮食及环境息息相关!备孕中的男女或是孕妇,若常吃含有亚硝酸盐的醃渍食品、加工食品,或是常吸烟(一手、二手都具同样杀伤力) 都会造成不正常的甲基化作用,进而影响精卵或胎儿的基因表现与其后续的发育。因此要孕育健康宝宝,除了父母亲提供良好的基因外,父母亲生活的环境及饮食也有很大的关联性!

补充适量「活性叶酸」有助避免产下过敏、气喘或自闭儿

适量叶酸除有助胎儿脑神经发育,更有助于甲基化的正常作用,但补充时需特别小心,据研究指出:有些人的叶酸代谢酵素有缺陷,造成未代谢叶酸的累积,这与产下过敏、气喘或自闭儿有相关性,建议补充「活性叶酸」即无需担心是否会产生累积的问题。

小时候胖,不是胖?!旧观念会延误检测与治疗

陈医师与李主任都提醒家长,若发现婴幼儿极端肥胖,切勿觉得可爱或存有「小时候胖,不是胖!」的旧观念而降低了警觉心!平时就要长期观察孩子的生长曲线及身体各项发育是否正常?是否伴随临床病征?若发现宝宝确实有异,应尽早带往医院进行检测与治疗,以免延误黄金治疗期。
注1.基因铭记:imprinting是一种基因外修饰,会影响基因的表现。维基百科:指只有来自特定亲代的基因得以表达,而不遵从「孟德尔」定律的遗传学现象。
注2.甲基化:是DNA的碱基C上的修饰作用,会影响基因的表现,轻则影响发育,重则导致遗传疾病。
注3.单亲源2倍体:正常情形下,每个人会有两两成对的23对染色体,每一对都是从双亲身上各拿到一条染色体;但如果发生同一对染色体皆从父亲来或是母亲取得,就称为单亲源2倍体,这容易导致隐性疾病的发生。
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