知识分享

2021.03.29

胚胎着床前染色体筛检PGS/PGT-A是什麽?

PGS或称PGT-A,全名为胚胎着床前染色体筛检

什麽是PGS/PGT-A?
PGS(胚胎着床前染色体筛检)原文为 Preimplantation Genetic Screening,现在已更名为Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies(简称PGT-A)。PGS(或称为PGT-A)是在试管婴儿疗程中胚胎植入前进行的染色体套数检查。目前,茂盛医院使用最先进的分子检查技术——高解析次世代定序分析平臺(hr-NGS),可侦测全部23对染色体,相比起传统晶片式比较全基因体定量分析平臺(aCGH),可提供更精确的胚胎筛检能力,准确率近100%。

为什麽需要做PGS/PGT-A?
筛选染色体正常的胚胎,以减少胚胎植入的数量,降低多胞胎的风险,也可以减低流产的机率。

所有试管婴儿都需要PGS/PGT-A吗?谁是PGS适用对象?
  • 高龄产妇(35岁以上)
  • 反复性流产(流产超过2次以上)
  • 染色体异常或染色体转位的家族史
  • 反复试管婴儿失败

如何进行检测?PGS/PGT-A检测流程
  • 进入试管婴儿疗程
  • 取出卵子和精子
  • 在实验室进行精卵结合,培养胚胎
  • 持续培养5-7天,形成囊胚期胚胎
  • 胚胎切片,取出5-10颗外胚层细胞
  • 切片细胞进行染色体筛检
  • 挑选无染色体套数异常的胚胎进行植入

检测限制
PGS主要侦测染色体套数是否异常,无法检测单一基因疾病(例如地中海贫血、肌肉萎缩症、血友病等),为无法检测微小片段(<10MB)的染色体缺失等异常。所以,进行PGS检查受孕后,建议进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。

PGS与PGD有什麽不同?差别在哪裡?
PGS/PGT-A主要检测染色体套数,而PGD(已更名为PGT-M)主要检测单基因缺损之疾病(例如血友病、地中海型贫血、僵直性嵴椎炎、软骨發育不全症、嵴髓肌肉萎缩症等),适用于已知父母中有携带遗传性疾病者。

茂盛成功案例分享
PGS协助夫妇成功怀孕生子,适合反复试管婴儿之患者

个案是一对在泰国工作的夫妇,婚后一直无法怀孕,也在他院尝试了两次的试管婴儿。经过朋友的推荐,夫妇来到茂盛医院求诊,检查發现染色体异常及输卵管已切除。李院长以试管婴儿技术,搭配PGS检测排除异常染色体,最后个案成功生下一位健康的男宝宝。
➤案例故事分享:漂亮妈咪透过第三代试管PGS顺利怀孕



常见疑问
  1. PGS/PGT-A的报告需要等多久?
    一般报告需要等2-3个星期,在报告出来之后会根据结果筛选出适合胚胎。
  2. 一定要做PGS/PGT-A吗?
    此技术会针对可能有着床失败疑虑的患者,适用对象为:
    • 高龄产妇
    • 反复流产之患者
    • 避免多胞胎的风险
    • 父母双方或一方染色体异常
    • 严重男性不孕症患者
  3. PGS/PGT-A的效益比传统试管婴儿来得高吗?
    PGS/PGT-A能有效缩短患者从疗程开始到怀孕成功的时程,减低长期疗程对患者的经济与心理负担。另外,PGS/PGT-A能将高龄患者单次植入怀孕率提升至跟年轻患者相似的机率(约70%)
  4. 年轻患者是否可以做PGS/PGT-A?
    可以。PGS/PGT-A能增加单一胚胎植入的成功率,对胎儿和孕妇的健康有较好的预后。
  5. 选择PGS/PGT-A院所要有什麽考量?
  • 严格品质
  • 经验丰富的胚胎师
  • 医疗级实验室
  • 减少运输过程

茂盛医院有自己的检验实验室,不需外送到其他检验中心,且本院实验室全国第一间通过TAF认证之生殖中心,报告精确度受到肯定,能协助专业不孕症科医师做最正确的判断。
 
<< 以上资讯由茂盛医院不孕症科 李俊逸医师 提供 >>

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