绿眼珠是罕病威尔逊氏症病兆 做携带者筛查和PGT-M助生子

英国媒体报道一对夫妇生下双方家族无人拥有的绿眼珠孩子而验DNA，意外发现长辈婚内出轨产子的秘密，也确认孩子的绿眼珠是因遗传而来。从遗传学来看，绿眼珠除了可能是上帝赐予的美丽礼物，也可能是罕见疾病造成的"威尔逊氏症"。日前，茂盛医院为备孕中的妇女做带因检测发现为阳性，故建议先生也要做带因筛检，若夫妻双方皆带因，则可采用第三代试管婴儿疗程中的胚胎着床前基因诊断（PGT-M，旧称PGD）技术可避免将先天性疾病遗传给下一代。台湾地区目前有超过700位此症患者，推估携带者超过25万人。该病会产生棕绿色环的角膜，并侵害肝、肾、中枢神经系统及全身器官，还会出现精神病症、类似帕金森氏症，女性患者甚至不孕、流产。

 

茂盛医院为妇女做携带者筛查发现带有威尔逊氏症基因

日前，彰化一位28岁备孕中的李小姐至茂盛医院妇产科向陈彦宇医生求助，要求接受"威尔逊氏症"的携带者筛查，因为她的家族成员有人发病，所以她知道在怀孕之前一定要确认自己是否带有这样的基因，否则可能生下这种罕见疾病的孩子。不幸地，携带者筛查结果为阳性，证实她带有"威尔逊氏症"基因，所以陈医生建议他的先生也要接受携带者筛查，了解胎儿发病的概率为多少？如果妇女不知自己为携带者却自然受孕，也无须惊慌，只要在孕期16周左右，接受羊水穿刺检查，就能知道胎儿是否患病，并与产科医生讨论后续的治疗处置。
 

胚胎着床前基因诊断（PGT-M）技术能避免产下罕病儿

威尔逊氏症的遗传模式为体染色体隐性遗传，若夫妻中有一方为携带者，另一方是正常的，则子女为携带者的机率为50%，另50%为正常；若双方皆为携带者，则子女发病的机率为25%，另50%机率会是携带者，最后的25%机率为正常。茂盛医院遗传实验室主任李月君教授强调，隐性遗传疾病的携带者不会发病、也不会有任何临床症状，所以容易被忽视。但在备孕时要注意另一半是否为携带者，可借由携带者筛查来确保下一代的基因状况，若有家族史，则备孕夫妇一定要接受携带者筛查。万一发现为携带者，可采用先进第三代试管婴儿疗程中的胚胎着床前基因诊断（PGT-M）技术，它是从囊胚期取出5至10个滋养层细胞做染色体数量及基因型的分析，可找出无家族性遗传疾病的胚胎做植入，这样就能避免将天先性疾病遗传给下一代。
 

台湾地区超过700人患有威尔逊氏症，女患者会不孕或流产

李月君教授说明，威尔逊氏症是因第13对染色体上的ATP7B基因产生突变，导致人体内的铜无法正常代谢，堆积在角膜形成棕绿色环（Kayser-Fleischer rings），病人就像有绿眼珠一样，所幸并非每个病患都是如此；但铜还会累积在肝、肾、中枢神经系统及全身器官，有些患者甚至出现忧郁…等精神病症，或是类似帕金森氏症的病状；女性患者也可能会发生乱经、停经、不孕或流产…等，这非常难处理的罕见疾病。

目前，威尔逊氏症的盛行率约为30,000分之1，携带率约1.1%，推估人数超过250,000人；根据台湾卫福部国健署2022年11月公布的罕见疾病个案通报统计数据：台湾共有701个案例。由于这个罕见疾病的临床表现非常多元，不容易被早期发现，因为只有少数病患会在儿童期开始出现症状，多数人是到成年后因为铜已累积到一定程度才发病，还有些人只有发生肝、肾异常的临床表征，所以很难在就医的第一时间发现是罹患威尔逊氏症。然而，此症会侵害全身多处器官，需跨科别进行治疗，疗程费时、药费高昂，虽台湾健保有部分给付，但仍造成病患极大的经济负担。