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2023.08.18

遗传疾病携带者筛查：孕前检查减少遗传风险

遗传疾病有多少种？

根据人类遗传疾病数据库(Online Mendelian Inheritance in Man; OMIM)的统计信息指出，截至2023年7月为止，已发现超过6000多种单基因遗传的疾病与特征，这些疾病是由于基因突变或遗传基因异常引起的，而数据指出多达4484个基因与这些遗传疾病有关。

目前已知，约82%的人至少携带一种遗传疾病的基因突变，其中约有5%的夫妻在同一个基因中发现变异，进而增加产下罹病后代的机会，因此遗传疾病携带者筛查(carrier screening)在孕前试管婴儿和一般人群中的应用价值便显得重要。

什么是遗传疾病携带者筛查？

在单基因疾病的分类中，根据遗传模式可分为显性疾病、隐性疾病。其中隐性疾病的携带者通常不会出现疾病征状或家族史，不利于察觉或追踪，大多数情况下只有在生下罹病子女后，才会发现夫妻两人具有相同隐性疾病的变异位点。

遗传疾病携带者筛查即是指针对没有疾病史的无症状者进行潜在遗传疾病的筛检，该检测能够筛检是否携带特定基因的变异，减少后代患有某些遗传疾病的风险。

隐性遗传疾病遗传示意图

谁需要进行遗传疾病携带者筛查？

建议对以下三种群体进行遗传疾病携带者筛查：

夫妻：对于任何有生育计划的夫妻来说，提前了解疾病遗传的风险是非常重要的。
人工生殖技术：在接受人工生殖治疗之前。
借卵或借精：在使用捐赠者的精子或卵子进行治疗之前。

遗传疾病携带者筛查的优缺点

优点	缺点
有助于进行生育决策疾病预防，减少生育罹患疾病的风险减少严重疾病及其治疗的总成本降低终止妊娠的概率可以选择胚胎着床前基因诊断（PGT-M）搭配试管婴儿疗程或选择借卵/借精疗程	未知的基因变异阴性结果仍存在风险执行时间较长对亲属情绪上的影响增加不可预估的成本

了解更多，欢迎洽询茂盛医院生殖医学中心

官网微信联系：ivftaiwan
官方微信公众号：台湾茂盛IVF助孕中心

<h2 class="h2title"><span style="font-size:22px;"><span style="color:#0da76c;">遗传疾病有多少种？</span></span></h2>
根据人类遗传疾病数据库(Online Mendelian Inheritance in Man; OMIM)的统计信息指出，截至2023年7月为止，已发现超过6000多种单基因遗传的疾病与特征，这些疾病是由于基因突变或遗传基因异常引起的，而数据指出多达4484个基因与这些遗传疾病有关。<br />
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目前已知，约82%的人至少携带一种遗传疾病的基因突变，其中约有5%的夫妻在同一个基因中发现变异，进而增加产下罹病后代的机会，因此遗传疾病携带者筛查(carrier screening)在孕前试管婴儿和一般人群中的应用价值便显得重要。<br />
 
<h2 class="h2title"><span style="font-size:22px;"><span style="color:#0da76c;">什么是遗传疾病携带者筛查？</span></span></h2>
在单基因疾病的分类中，根据遗传模式可分为显性疾病、隐性疾病。其中隐性疾病的携带者通常不会出现疾病征状或家族史，不利于察觉或追踪，大多数情况下只有在生下罹病子女后，才会发现夫妻两人具有相同隐性疾病的变异位点。<br />
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<span style="color:#006f5a;"><strong>遗传疾病携带者筛查</strong></span>即是指<span style="color:#006f5a;"><strong>针对没有疾病史的无症状者进行潜在遗传疾病的筛检</strong></span>，该检测能够筛检是否携带特定基因的变异，减少后代患有某些遗传疾病的风险。<br />
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<img alt="隐性遗传疾病遗传示意图" src="../upload/news_b/cn_news_list_23h16_2c4t4e753a.png" style="border-width: 0px; border-style: solid;" title="隐性遗传疾病遗传示意图" /><br />
 
<h2 class="h2title"><span style="font-size:22px;"><span style="color:#0da76c;">谁需要进行遗传疾病携带者筛查？</span></span></h2>
建议对以下三种群体进行遗传疾病携带者筛查：

<ul>
	<li>夫妻：对于任何有生育计划的夫妻来说，提前了解疾病遗传的风险是非常重要的。</li>
	<li>人工生殖技术：在接受人工生殖治疗之前。</li>
	<li>借卵或借精：在使用捐赠者的精子或卵子进行治疗之前。</li>
</ul>

<h2 class="h2title"><span style="font-size:22px;"><span style="color:#0da76c;">遗传疾病携带者筛查的优缺点</span></span></h2>

<table border="1" cellpadding="1" cellspacing="1">
	<thead>
		<tr>
			<th scope="col" style="background-color: rgb(13, 167, 108); border-color: rgb(13, 167, 108);">优点</th>
			<th scope="col" style="background-color: rgb(13, 167, 108); border-color: rgb(13, 167, 108);">缺点</th>
		</tr>
	</thead>
	<tbody>
		<tr>
			<td style="vertical-align: top; border-color: rgb(13, 167, 108);">
			<ul>
				<li>有助于进行生育决策</li>
				<li>疾病预防，减少生育罹患疾病的风险</li>
				<li>减少严重疾病及其治疗的总成本</li>
				<li>降低终止妊娠的概率</li>
				<li>可以选择<a href="https://www.leewomens.com.cn/share-detail/pgt-m/" target="_blank"><span style="color:#0da76c;">胚胎着床前基因诊断（PGT-M）</span></a>搭配<a href="https://www.leewomens.com.cn/treatment/TECH-02-02/" target="_blank"><span style="color:#0da76c;">试管婴儿</span></a>疗程或选择<a href="https://www.leewomens.com.cn/treatment-detail/25/" target="_blank"><span style="color:#0da76c;">借卵</span></a>/<a href="https://www.leewomens.com.cn/treatment-detail/36/" target="_blank"><span style="color:#0da76c;">借精</span></a>疗程</li>
			</ul>
			</td>
			<td style="vertical-align: top; white-space: nowrap; border-color: rgb(13, 167, 108);">
			<ul>
				<li>未知的基因变异</li>
				<li>阴性结果仍存在风险</li>
				<li>执行时间较长</li>
				<li>对亲属情绪上的影响</li>
				<li>增加不可预估的成本</li>
			</ul>
			</td>
		</tr>
	</tbody>
</table>

<h4><span style="font-size:16px;"><span style="color:#ed8195;">了解更多，欢迎洽询茂盛医院生殖医学中心</span></span></h4>
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官方微信公众号：<a href="https://www.leewomens.com.cn/contact/" target="_blank"><span style="color:#0da76c;">台湾茂盛IVF助孕中心</span></a>

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