渐冻人带因夫妻 PGT-M助生健康双宝

近年来开始呼吁孕妇在产检时接受SMA脊髓性肌肉萎缩症（渐凍人）的筛检。这个疾病在产前筛检为什么这么重要呢？因为在台湾地区SMA的基因带因率为1/40～1/60（*资料来源：财团法人罕见疾病基金会），从2000年统计至2023年6月，台湾共有533名脊髓性肌肉萎缩症患者，其中97名已死亡（*资料来源：卫福部）。SMA是单基因体染色体隐性遗传疾病，不少隐性带因者家中没有家族史而因此忽视这项病症的严重性。

罹患SMA的死亡率很高、每年的医疗费近千万，而现在像这样的遗传疾病是能够通过孕前基因筛检、胚胎筛检、产前检查等不同类型筛检及早做好准备的。

产检是生下健康宝宝的最后健检站，即使夫妻双方是SMA隐性带因而没有症状，仍然有1/4的机率会生出重症SMA的宝宝，因此还是会建议产检时要自费进行筛检。

林秉瑶医师表示：
「体染色体隐性遗传疾病简单来说，就是一个隐藏版的疾病基因，如果夫妻双方都只有1个隐性带因的话，夫妻虽然没有症状，但当夫妻双方各1个带因刚好都遗传给了下一代，下一代刚好变成成对的基因的话就会发病。尤其SMA是带因率第二高的遗传疾病，就会建议产检的时候一定要做筛检。若已经知道夫妻有带因，则能够通过PGT-M（PGD）胚胎筛检来找出没有患病的胚胎，并在怀孕后通过羊穿产检复验。」
 

SMA带因夫妻通过PGT-M胚胎筛检生出健康双女宝

而这次故事的主角是贝贝，31岁结婚的她来自台北，2016那年自然怀上宝宝，产检时做了SMA筛检，才发现宝宝患有脊髓性肌肉萎缩症，只好忍痛于22周的时候引产。然而后来想再自然怀孕都无果，因而蹒跚来到了林秉瑶医师的不孕科门诊。

同样是妈妈的林秉瑶医师在贝贝眼中是个贴心又有同理心的医师，「她了解女人们在求子过程的需求与辛苦，她会帮妳考量到妳的身心灵、距离、费用…各方面等，她知道我住台北，疗程中她会尽量抓好时间让我少下台中奔波，会找适合我的疗程去做试管，而不是把所有最贵就是最好最有效的迷思都让妳去试去做，会帮忙考量经济费用，尤其是我们状况特殊要做PGT-A和PGT-M胚胎筛检，那费用更是可观！」

因为贝贝需要找出没有患病的胚胎，因此需要做PGT-M胚胎着床前基因诊断筛检，同时为了避免找出了没有带因的胚胎后却因为染色体异常而影响怀孕，建议胚胎也同时要做PGT-A进行胚胎着床前染色体套数的筛检，找出染色体正常且没有罹患SMA的胚胎，再进行植入。

在林秉瑶医师与团队的努力下，这次的胚胎成功地着床了下来，并在怀孕期间做了羊膜穿刺再次确认孩子都没有患病，成为贝贝夫妻两等待多年得来不易的健康宝宝。

而这过程中还有个温馨的小插曲，贝贝分享到「还记得当时只剩下2颗囊胚，秉瑶医师和我们夫妻讨论要植入一颗还是2颗，我说只要小孩健康就好，由秉瑶医师决定植入几颗，我们相信她的专业。」

当时，她先建议植入一颗，我们出了诊间等待药单时，护士又把我们重新叫入诊间，秉瑶医师说，还是植入2颗好了，我们夫妻都同意。要离开时，秉瑶医师突然说了一句：“每次我心软时，就会变成双胞胎。”我当时心想，如果能有一颗着床成功我就心满意足了，完全不敢奢望两颗都着床，毕竟之前三次试管从来没有着床过，结果秉瑶医师真的是我们的送子观音，非常感谢她送给我们两个女儿，真的非常感谢她。”

最后也想通过这个故事呼吁每对未来的父母们，宝宝的健康需要提前规划，我们都希望能为宝宝创造一个美好的未来，建议有生育计划的夫妻们进入诊室与医师讨论基因检测相关问题。