35岁女性罹患罕见佝偻病，借助基因诊断试管技术生下健康宝宝

▲杨女士借助"基因诊断试管技术"成功生下健康宝宝

杨女士患有罕见的佝偻病，从小经历了穿铁鞋、小腿开刀等痛苦经历，遭受了极大的痛苦。因此，她决定不让后代传承痛苦而放弃生育。然而，在得知“胚胎植入前基因诊断（PGT-M）”（注1）试管技术后，她改变了想法。多年来，治疗经历并不顺利。在前年，她决定前往茂盛医院接受最新的第4代试管技术。通过定制的PGT-M探针进行胚胎基因筛查，采用“胚胎着床前染色体筛查（PGT-A）”（注2）来淘汰染色体异常的胚胎。另外，还利用"AI人工智能试管技术"和"胚胎影像即时监控系统(T/L)"（注3）来挑选出最佳的胚胎进行植入。终于，在今年5月，她如愿以偿地生下了一个健康的男婴。杨女士和丈夫抱着儿子，感谢了李俊逸医师的治疗，也对李茂盛院长设立的基因遗传诊断实验室表示感激，因为这改变了她的人生。医院兴高采烈地为宝宝庆祝满月。李院长建议尽早将PGT-M检测纳入官方的"扩大试管辅助方案"的补助项目中，以帮助患有家族疾病的夫妇早日生育。
 

从小穿铁鞋痛苦不堪，「佝偻病」女性从断念到积极求子

35岁的杨女士和她的两个姐姐都患有从父系遗传而来的罕见遗传病-性连锁遗传型低磷酸盐佝偻病。这种疾病会导致腿部骨骼变形、O形腿，必须长期穿着铁鞋。她回忆道：“小时候穿这种鞋子非常痛苦，但上初中后，我很在意同学异样的目光，所以会与父母抗拒穿铁鞋。一段时间不穿后，小腿开始变形。初三时接受矫正手术，差点因为组织坏死而需要截肢，从此我的双脚就变成了长短不一的情况。”为了不将这种痛苦传给下一代，杨小姐决定不结婚、不生育！然而，命运却让她认识了善良的未来岳父母和男友，她说：“但我始终坚定地告诉他们，我不想给后代带来不幸。正是因为他们的尊重和理解，最终才同意了我们的婚事。”
 

最新第4代试管「PGT-M、 PGT-A」技术能避免生下罕病子女

婚后第1年，偶然看到媒体报道患有先天疾病的妇女因采取PGT-M检测产下健康婴儿，这让杨女士燃起一线生机，在丈夫的支持下，前往医院接受治疗。首次取卵手术获得20颗卵子，培育出9颗胚胎，但因发现癌症肿瘤指数过高，还有肌腺症、子宫内膜厚度不足等多重问题，她必须一一治疗，导致植入日期不断延迟。当得以植入后，胎儿却在孕期第3个月时失去心跳，让她伤心欲绝。随后准备第2次植入时，医院因故临时叫停，这让期待多年的杨女士深受打击。

政府在2021年7月1日宣布实施「扩大试管补助方案」，让杨女士充满再搏的念头，于是她前往茂盛医院求助李俊逸医生，因患有性连锁遗传型低磷酸盐佝偻病，所以他首先请基因遗传诊断实验室针对该疾病的基因位点PHEX 1735 c.G﹥A (p.G579R)进行探针设计。随后，为她取出18颗卵子，从中培育出5颗胚胎，再加上之前从外院带来的6颗胚胎，一起进行PGD检测，结果发现其中4颗胚胎携带佝僂症基因。

此时，杨女士的年龄刚好34岁，属于高龄孕妇，其染色体变异的概率比年轻孕妇多出40%，所以李医生建议进行「胚胎着床前染色体筛查（PGT-A）」，结果发现另外3颗胚胎染色体异常，最后只剩下4颗完全正常的胚胎。同时，运用「第4代试管疗程」中的「AI人工智能试管技术」、「胚胎影像即时监控系统（T/L）」挑选出经判读为95分且在本院获得的唯一特优等胚胎进行植入，杨女士成功受孕。为了谨慎起见，孕期16周时进行羊水穿刺检查，再次确认胎儿健康无虞。今年5月，她顺利产下重2160克的男宝。

杨女士和丈夫抱着儿子回院感谢李俊逸医生的治疗，也感谢李茂盛院长设置基因遗传诊断实验室让她的人生得以扭转，大家一起开心地帮宝宝切蛋糕庆祝双满月。她还获得国健署35岁以下妇女首次申请试管补助的10万元满额金，减轻了很大的经济负担，全家人也愿意忙着照顾宝宝！杨女士表示，等宝宝1岁后，考虑再要二宝，因为茂盛医院还保留了3颗健康胚胎，届时还能再次申请试管补助，真是太开心了！
 

「佝偻病」发病率2万5千分之1，女性子代发病概率高于男性

患有性连锁遗传型低磷酸盐佝偻症的人因为缺乏矿物质，会导致骨骼矿化、O型腿、易骨折以及较矮的身高（通常在130至160公分之间）。根据欧洲的统计，发病率约为2万5千分之1。这种疾病的发病原因是X染色体上（Xp.22）的PHEX基因突变，从而无法生成正常可分解FGF23的PHEX蛋白质。其遗传模式为X染色体性连锁显性遗传，如果父亲是发病者（X异常、Y正常），母亲正常（2条X都正常），生下的女儿就会100%发病，而儿子则是正常的；如果母亲是发病者（1条或2条X异常），父亲正常（X、Y都正常），那么男女子代都有50%的发病概率。由此可见，女性子代的发病概率要高于男性，然而男性发病者的病情会比女性更加严重。

注1：胚胎着床前基因诊断（PGT-M），旧称PGD，是为了避免异常的致病基因遗传到下一代，通过在胚胎植入前提取囊胚期胚胎的细胞进行分析，以排除带有遗传性疾病基因的胚胎，并选择健康的胚胎进行植入。

注2：胚胎着床前染色体筛检（PGT-A），旧称PGS，是在胚胎植入前进行的染色体数量检查。最先进的高分辨率次代测序分析平台（hr-NGS）可以检测全部的23对染色体，准确率为99%。

注3：「胚胎影像即时监控系统（T/L）」用于对胚胎进行120小时的观察，然后通过「电脑AI人工智能系统」进行计算，从而选择出最佳的胚胎进行植入，大幅度提高怀孕率达到80%，这项技术于2019年由茂盛医院率先推出。